Zwei Schwestern aus England leiden an einem tödlichen Gen-Defekt: neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL), auch Kinderdemenz genannt.
NEWCASTLE/ENGLAND Bei der „neuronalen Ceroid-Lipofuszinose (NCL)“ handelt es sich um eine erbliche Hirnabbau-Erkrankung im Kindes-und Jugendalter, auch als „Kinderdemenz“ bekannt. Laut NCL Gruppe Deutschland kommt es im Verlauf des Krankheitsbildes zu „geistigem Abbau, Erblindung, Bewegungsstörungen und epileptischen Anfällen“.
Die Schwestern Jessica (2) und Nicole (5) aus Newcastle in England sind von diesem tödlichen Gen-Defekt betroffen. Wenn nicht noch ein Wunder geschieht, werden sie zunehmend ihre Sprache und all ihre Erinnerungen vergessen.
Der Leidensweg der Familie begann, wie die Bild berichtet, bald nach der Geburt von Nicole, als die Eltern bemerkten, dass sie sich langsamer entwickelte als ihr älterer Bruder. „Mit zwei hatte sie noch kein Wort gesagt. Und mir fiel ihre kurze Aufmerksamkeitsspanne auf. Wenn ich ihr etwas vorlesen wollte, blätterte sie das Buch nur hastig durch und lief dann davon“, so die Mutter.
Im September 2016 dann die erschütternde Diagnose: Da Nicole ein wichtiges Enzym fehlt, sterben ihre gesunden Hirnzellen ab. Eine Heilung ist bei jetzigem Erkenntnisstand unmöglich. Die zweite Horror-Botschaft: Auch Nicoles kleine Schwester leidet unter der Erbkrankheit.
Mittlerweile gibt es ein Medikament, das direkt ins Hirnwasser gespritzt wird und das fehlende Enzym ersetzen soll. Seit 2017 ist es in Europa zugelassen. Nicole bekommt es im Rahmen eines Test-Programms im Great Ormond Street Hospital in London, Jessica wird am auf diesem Gebiet weltweit führenden Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf in Deutschland behandelt.
Auch wenn mit diesem Medikament eine vollständige Heilung nicht möglich ist, könnte es den Krankheitsverlauf verzögern. Die Eltern der beiden Kleinen geben jedenfalls die Hoffnung nicht auf.
Altötting